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本文转自：北京日报
张田勘
基因，也称为遗传因子，支持着生命的基本构造和性能。直到今天，人类对自身功能基因的数量都是一个估值——2万至2.5万个，且大量基因的功能没有被发现，尤其是在一些非功能基因区（过去称为“垃圾基因”区）中，仍然存在着许多未知基因等待人类去发现和开掘。
希腊和爱尔兰的一项研究发现了155个来自独特DNA区域的基因，这些新基因不是按“惯例”从已知基因复制事件中产生的，而是从零开始，这表明，现代人类仍在继续进化。今天，我们来说说基因解密为何困难重重，以及新基因的发现与人类继续进化的关系。
解密人类基因为何难
人类从非洲南方古猿演化而来，这是目前国际科学界的主流认知。南方古猿是人科动物一个已灭绝的属，被认为是从猿到人转变的第一阶段。因此，人类的基因最早溯源应当是南方古猿。
不过，南方古猿也有很多分支，如阿法种、非洲种（纤细种）、粗壮种以及鲍氏种。研究人员对这4个种系如何演化、谁与谁有着祖先和子孙的关系、谁又直接演化为现代人，有不同的见解。比较一致的意见是，最早的阿法种经过演化分为两支，一支经过非洲种发展成粗壮种，最后在大约距今150万年前绝灭了；另一支则向着现代人类的方向演化，经过能人、直立人，直到现代人。
人类基因的演化是随着人的行为发展的，其中既有共性，也有很大的差异。由于远古时期，人们获得的食物较少，需要在体内积蓄更多的能量，因此演化出了节俭基因，这是所有人共有的基因。其中，中国人通过演化拥有了苦味基因，与传说中的“神农尝百草”处于同一时代，而其他民族并没有这样的基因。这说明了基因既有共性也有个性，且与环境密切相关。
为了搞清楚人类基因的奥秘，1990年，人类基因组计划正式启动，我国科学家与美国、英国、法国、德国、日本科学家共同参与其中。科学家认为，人类基因组计划可比肩阿波罗计划，是人类科学史上的一个伟大工程，也被誉为生命科学的“登月计划”。
2003年4月14日，人类基因组计划的测序基本完成。当时的计划是，到2005年要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。简单来说，该计划的目标是要揭开组成人体约2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。然而直到现在，这个目标也未能实现。
其实，研究人员在2003年时已经绘制出大约92%的基因组图谱，随后用了近20年时间追踪剩下的8%。这部分基因被称为人类基因组中缺失的“暗物质”，很可能为人类如何演化，或对各种疾病的易感性提供新线索。2022年4月，美国《科学》杂志同时发表了6篇文章，并以封面形式介绍了人类基因组计划的最新成果——“一份更完整的人类基因组图谱”，约100名科学家组成的团队首次完成了对整个人类基因组的完整测序，补齐了遗漏的8%的DNA序列。
然而，对人类基因组的完整测序并不能确定所有的功能基因。比如，人类面对的很多疾病都不是简单的遗传疾病，而是基因、行为、暴露在环境中的组合。也就是说，并不是每个功能基因都会体现出来，它们蜷缩在基因组中，而且一些功能是多个基因共同作用的，比如决定人类身高的基因就至少有几十个。有时，确定功能基因还需要通过敲除基因来进行比较和确认，这只能借助于动物研究，因此人类基因组计划的研究进展比较缓慢，与当初预估的情况不太一样。
“垃圾基因”可能很有用
生物学有一个中心法则，遗传信息一般由脱氧核糖核酸（DNA）转录到核糖核酸（RNA），再由后者翻译产生人体所需要的蛋白质，蛋白质会显示出生物体的一切遗传性状。人类基因组计划表明，人类基因组有3/4的基因能够被转录,但只有约1.5%的基因具有编码蛋白的能力，也就是有2万至2.5万个功能基因。
但是，根据“如无必要，勿增实体”的原则，人类基因组中大量的非蛋白编码基因也应当包含着大量的遗传信息，否则它们就没有存在的必要。因此，科学家一直在深入研究这些非蛋白编码基因，逐渐取得了一些进展。
人们在很长一段时间都认为，可以编码蛋白的基因位于人类基因组中的“开放阅读框（ORF）”。“开放阅读框”是从初始密码子到终止密码子的连续碱基序列，也是DNA序列中具有编码蛋白质潜能的序列（密码子是指信使核糖核酸上决定1个氨基酸的3个相邻碱基的排列顺序，代表某一种氨基酸的规律）。
但是，人类基因组中还存在大量的“小开放阅读框（sORF）”，它们在序列长度上与“开放阅读框”有明显区别，其大小可以从最低2个密码子到100个密码子，即通常所说的“微基因”。
“小开放阅读框”也是以前科学家口中的“垃圾基因”。这个概念是日本遗传学家大野干于1972年提出的，用来指称基因组中不编码任何蛋白质或酶的基因。但事实上，垃圾基因的概念并不准确，因为这些基因中有不少具有协助编码功能，还有一些基因具有编码功能，例如“小开放阅读框”的基因。
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