总之，“小开放阅读框”的基因极小且不具有编码功能，因为大部分基因处于非蛋白质编码区域——这种说法被后来的大量研究推翻了。科学家发现，一些“小开放阅读框”基因具有编码并翻译产生蛋白的能力，所产生的微小蛋白被称为微肽，是长度小于100个氨基酸的蛋白质，而且，这些微肽可通过与其他蛋白相互作用而发挥其生理或病理的作用，包括代谢、肌肉发育、胚胎发育、物质降解、癌症等。
新基因与演化的关系
在科学家眼中，人类的基因富矿有两类，一种是原本存在于基因组中但以前没被发现的，一种是从零开始的，也就是新演化出的基因。前者证明，人类的基因非常富有，后者证明人类还在演化。
希腊瓦里生物医学科学研究中心和爱尔兰都柏林大学的研究人员几个月前在《细胞报告》杂志上发表论文称，他们发现的155个新基因来自DNA非编码区，即从“小开放阅读框”发现的，这些微基因可以编码产生微小蛋白（微肽），从而参与生命过程、生理功能和疾病发生等。其中一些基因可以追溯到哺乳动物的远古起源，还有一些基因被预测与人类特有的疾病有关。
特别值得一提的是，研究人员在“小开放阅读框”发现了人类独有的与心脏功能有关的新基因——一种增强子RNA（lncRNA）基因，它在小鼠、狗、大鼠或鸡的任何组织中均未检测到直系同源转录。而且，这种基因是在现代人类与黑猩猩谱系分离后出现的。如果在进一步的研究中证明，这种微基因是在最近几百万年内出现的，那么这将成为人类基因不断演化并适应人体的重要证据。
研究人员介绍，该基因与心脏组织密切相关，相关性最强的靶器官是心室腔，其次是心脏瓣膜、心房、黑色素细胞、房室瓣和色素细胞。在黑猩猩体内，只发现心脏组织中该基因的转录位点具有活性；在有数据可查的大猩猩、猩猩或猕猴中，没有发现该基因的心脏表达。种种迹象表明，该基因独属于人类。
这种与人类心脏发育相关的增强子RNA（lncRNA）基因的明显作用可能涉及先天性心脏病，比较典型的是法洛四联症，主要表现为4种先天性心脏缺陷：心室之间的间隔壁上有一个孔洞、右心室和肺动脉之间的通道变窄、主动脉与心脏的连接移位、右心室肌增厚。当然，如果演化向好的方面发展，那么人类以后可能通过良好的心脏成形和发育来减少先天性心脏病的种类。
此外，在这155个新基因中，研究人员通过试验还发现有44个基因与生长缺陷有关，证明它们在维持人体健康的生命系统中具有重要性。同时，有3个新基因被发现与人类某些特异性疾病相关，如肌肉营养不良、视网膜色素变性和阿拉善综合征（也被称为先天性肝内胆管发育不良和肝动脉发育不良综合征）。
其实，包括人在内的大多数高级动物都是由两性生殖细胞结合形成胚胎，并由胚胎发育为成体的。在此过程中，某一基因的变化、在胚胎不同时间的表达都有可能影响物种的发育。对个体而言，可能涉及某一胚胎是否发育正常或有畸形，而对群体来说，无数个体出现基因突变，哪怕是同一基因产生变化，都可能影响物种的进化方向。现在，研究人员从一些动物的“小开放阅读框”中同样发现了影响演化方向的基因，这说明其他物种也像人类一样在继续演化。
人类基因选择受环境影响
基因从来都不是一成不变的，有新增也有减少。随着环境变化和时间推移，人类的基因演化会出现适应环境和此消彼长的情况。
一个突出的例子是乳糖不耐受。为什么有些人喝牛奶会发生腹痛、腹胀、腹泻及呕吐？这就是乳糖不耐受的表现，原因是小肠中的乳糖酶不足，无法将乳糖分解成葡萄糖和半乳糖。乳糖不耐受有4种类型：原发性、继发性、发育性和先天性。其中，原发性乳糖不耐受是指乳糖酶的量随着人年龄增长而下降；先天性乳糖不耐受是一种遗传性疾病，患者乳糖酶很少或根本没有乳糖酶。这两种情形都源于缺乏一种产生乳糖酶持久性的等位基因——人类第2号染色体上负责乳糖酶合成的LCT基因。该基因是人类在约1万年前演化出来的，主要是世界各地的游牧民族食用奶和奶制品而适应环境产生的。
各个地区人们缺乏LCT基因的比例不同。研究人员在上世纪80年代就发现，乳糖不耐受患者的比例因地区而异，当时大约5%的斯堪的纳维亚人患有乳糖不耐受，而在亚洲有的地区这一比例高达80%，只是乳糖不耐受的程度轻重不一。比如，中国有很多人都是因为缺少这个基因而出现乳糖不耐受。其实，大多数亚洲人的祖先都生活在不利于奶牛养殖的条件下，因此他们成年后不需要乳糖酶来消化乳糖，结果就没有演化出乳糖酶耐受基因。不过，人的演化提供了一种解决方案，不同种族人的通婚可以解决这个问题。比如，智利科金博地区的牧民与新来的欧洲人通婚，后代获得了乳糖酶耐受能力，且这种特性现正在族群间传播。
人类的基因也可随着环境的变化而减少。早在2009年就有研究人员指出，男性独有的Y染色体十分脆弱，无法自行修复基因变异造成的损伤，情况不太乐观。原因是在300万年之前，男性的Y染色体大约有1400个基因，可如今只剩下45个基因。如果按照这种速度丢失基因的话，Y染色体大约会在500万年后失去全部基因。
当然，男性基因的丢失除了DNA修复能力弱外，也有环境和生活方式的原因，如化学污染、气候变暖、生活方式不健康（如抽烟、喝酒）等。也有研究人员认为，预言男性Y染色体基因全部消失是危言耸听。但无论如何，如果男性遵循较为健康的生活方式，以及人类生存的环境能够持续得到改善，Y染色体基因的丢失会乐观许多。
总之，虽然目前在非编码区域内自发产生新基因的确切机制尚不清楚，但随着研究的不断深入，未来我们将有可能找到人类基因组中更多的隐藏功能。研究人员指出，无论是原本存在于基因组中但以前没有发现的功能基因，还是人体从零开始新演化出的基因，都证明人类还在通过与环境的交流和适应来改变和维持基因，并持续演化，以适应环境并获得更好的未来。
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